Alzheimer hastalığının genetiğiyle ilgili dikkat çekici araştırma

Pazartesi günü Nature Medicine mecmuasında yayınlanan çalışmanın araştırmacıları, demansın yaygın formuyla irtibatlı olduğu bilinen bir genin hastalığın farklı, kalıtsal bir formu olarak değerlendirilebileceğini ve farklı test ve tedavi yaklaşımlarına muhtaçlık duyulabileceğini söylüyor.

Alzheimer’la bağlantılı olan ve APOE4 geninin en az bir kopyasına sahip şahısların hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğu uzun vakittir biliniyor.

Artık araştırmacılar, APOE4’ün yalnızca bir risk faktörü olarak kabul edilmemesi gerektiğini, hastalığın kalıtsal bir formu olarak görülmesi gerektiğini söylüyor.

HASTALIĞIN HARİTASI ÇİZİLDİ

Yeni çalışmada, İspanya ve ABD’den araştırmacılar, klinik çalışmalarda APOE4 geninin iki kopyasına sahip olan bireyleri, APOE geninin öbür formlarına sahip olan şahıslarla karşılaştırdı.

Çalışma, Ulusal Alzheimer Uyum Merkezi’nde depolanan yaklaşık 3.300 beyinden elde edilen ve beş klinik araştırmaya katılan 10.000 şahıstan elde edilen dataları içeriyordu.

Elde edilen bulgulara nazaran, APOE4 geninin iki kopyasına sahip bireylerde, hastalığın başka genetik formlarına sahip bireylerde olduğu üzere, Alzheimer hastalığına yol açan biyolojik değişikliklerin gelişme mümkünlüğü çok daha yüksek olmakla kalmadı, birebir vakitte insanların neredeyse %95’inin 82 yaşına geldiklerinde biyolojik yapısı ortaya çıktı.

Çalışma muharrirleri, APOE4’ün hastalıkla bağlantılı biyolojik değişikliklere (beyinde beta amiloid plaklarının oluşması) sağlam bir formda neden olmasına karşın, bu genin bir yahut iki kopyasına sahip olmanın her vakit bilişsel gerilemeye yol açmadığını söylüyor. Nadiren, beşerler APOE4’e sahip olabilir ve beyinlerinde çok fazla beta amiloid bulunabilir, lakin muhtemelen beyinlerini birebir anda koruyan başka genetik yahut çevresel faktörler nedeniyle semptomlara sahip olmayabilirler.

Örneğin Ulusal Alzheimer Uyum Merkezi tarafından tutulan yaklaşık 3.300 beyinden oluşan geniş data setinde, 273 bireyde APOE4 geninin iki kopyası vardı ve 240’ında, yani %88’inde demans vardı.

“GENETİK BİR FORM OLARAK DÜŞÜNÜLMELİ”

APOE4’ün iki kopyasına sahip bireylerde semptomlar görüldüğünde, bunları başkalarından daha hastalanma eğilimi gösterirler. Ortalama olarak, APOE geninin başka formlarına sahip insanlardan yaklaşık 10 yıl evvel (65 yaş civarında) Alzheimer’a yakalandılar.

Araştırmacılar ayrıyeten beyinlerindeki beta amiloid ve tau birikiminin, hastalığın başka kalıtsal formlarına sahip bireylerde kaydedilenlerle çabucak hemen birebir yolu izlediğini buldu. Hastalıkları erken yaşlarda daha şiddetliydi.

Nöroloji Kısmı Bellek Ünitesi yöneticisi ve nörolog olan baş araştırma muharriri Dr. Juan Fortea, hastalığın tüm kalıtsal formlarında, “hastalığın ilerleme biçimi ve ortaya çıkan semptomlar açısından çarpıcı benzerlikler var” dedi.

Dr. Fortea ve diğer araştırmacılar, bu nedenlerden ötürü, APOE4 geninin iki kopyasına sahip olmanın, sadece hastalık için bir risk olarak değil, hastalığın genetik bir formu olarak da düşünülmesi gerektiğini savunuyorlar.