Antalya’da yaşayan konut bayanı Güneş ve inşaat emekçisi Bayram Demir çifti, iki erkek çocuklarının akabinde 21 ay evvel dünyaya gelen kızlarına …
Toplumsal medyadaki hesaplarda kendileriyle tıpkı mukadderatı paylaşan ailelerle bir ortaya gelen Demir çifti, tedavi formüllerinden biri olan gen terapisine umut bağladı. Baba Bayram Demir, tedavinin ABD, Dubai ve İngiltere’de mümkün olduğunu söyledi. Başka çocuklarında rastgele bir hastalık olmadığını anlatan Demir’e, Antalya Valiliği tarafından yardım toplayabilmesi için müsaade verildi. Daha evvel de 2 kere ağır bakım ünitesinde tedaviye alındığı Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne bir defa daha götürülen minik Asya’nın tedavisi sürüyor. Bayram Demir, “Kızım için son günler. Tedavisi ve rahat nefes alması için elimizden geleni yapıyoruz. 70 gün içinde tedavisine başlanmazsa kızımı kaybedeceğimi ya da artık tedavi edilemeyecek duruma gelecek. Şu anda hastanede yatıyor ve annesi yanında ona refakatçilik yapıyor. Ben de dışarıda muhtaçlıklarını karşılamaya çalışıyorum” dedi. Gen tedavisinin 24 aylık olana kadar uygulandığını belirten Demir, 2 milyon dolar toplanması için başlattıkları kampanyada şu ana kadar 839 bin dolar bağışta bulunulduğunu söyledi.
SMA TİP 1 HASTALIĞI
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve direkt bedenin iskelet kaslarını denetim eder. Kâfi SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır. SMA’nın tip 1 tipi birebir vakitte Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En şiddetli ve en yaygın formda görülen SMA cinsidir. Tip 1 SMA ekseriyetle doğumda yahut sonrasındaki birinci birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü şahıslar çoğunlukla çok hudutlu hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA süratle ilerler, hastalık sonucunda kasların zayıflaması, teneffüs yolu enfeksiyonlarına yol açar.
