7 yaşındaki Elçin Damar, her geçen gün retinasına ziyan veren ve gözlerinde geri dönülemez tahribatlara yol açabilecek bir hastalık ile dünyaya …
7 yaşındaki Elçin Damar, her geçen gün retinasına ziyan veren ve gözlerinde geri dönülemez tahribatlara yol açabilecek bir hastalık ile dünyaya geldi. Bu, RPE65 geninin mutasyona uğramasıyla, retinanın ışığı yakaladığı hücrelerle alt katman ortasındaki bağlantının kopmasına ve şahısta körlüğe neden olan kalıtsal bir hastalık. ABD’de, bu hastalığı gaye alan bir gen terapisi ilacı geliştirildi. Mutasyonu tedavi etmek için geliştirilen ve ABD Besin ve İlaç Dairesi (FDA) onayı alan ilaç, pek çok Avrupa ülkesinde de uygulanmaya başlandı . Damar ailesi, her geçen gün görme yetisini kaybeden kızlarının sıhhatine kavuşması için, ilacın Türkiye’ye de getirilmesini bekliyor. Türkiye’de bu hastalık ile dünyaya gelen öbür ailelerin de olduğunun altını çizen baba Nasır Damar, bu ilacın fiyatının yaklaşık 20 milyon lira olduğunu ve hiçbirinin bu meblağı karşılayabilecek maddi gücünün olmadığını vurguluyor. 20 yaşına geldiğinde, gördüğü ufacık ışığı bile kaybetme riski ile karşı karşıya olan Elçin ve onlarca RPE65 hastası, onlara umut ışığı olan bu ilaca ulaşabilmek için yardım eli bekliyor.
“Tek deva bu ilaç”
Hastalığın tedavisi için gerekli olan ilacın biran evvel Türkiye’ye getirilmesini talep ettiklerini tabir eden Elçin’in babası Nasır Damar, şunları söyledi: “Elçin şimdi 1,5-2 yaşındayken, gözle ilgili bir sorunu olduğunun farkındaydık. Fakat götürdüğümüz hekimler birinci başta göz teşhisi koymadı. Farklı hastalıklardan bahsettiler. Daha sonra gittiğimiz göz tabibi, bizi tipik genetik kısmına gönderdi ve orada teşhis kondu. Anlaşıldı ki Elçin RPE65 hastası. Bu hastalık Türkiye’de çok bilinen bir hastalık değil ne yazık ki. Tedavisi var, Avrupa’nın birçok ülkesinde uygulanan bir ilaç. Bilhassa çocuklara uygulandığında, önemli tesiri var. Görmeyi önemli derece artırıyor. Bu genetik bir hastalık. Elçin şu anda gece hiçbir halde göremiyor. Elinde rastgele bir obje olduğunda, ışığa tutarak o objeyi fakat görüyor. Sağa sola çarpıyor. Tek deva bu ilaç.”
“20 yaşından sonra gördüğü ufacık ışığı bile kaybedebilir”
Şu anda Türkiye genelinde, resmi olarak bildikleri 18-20 RPE65 hastası olduğunu lisana getiren Damar, “Çalışmalarımız devam ediyor lakin pandemi münasebetiyle çok yol alamadık. 2020 Kasım ayında, 7-8 aile Sıhhat Bakanlığı müsteşarı ile bir görüşmeye gittik. Onlar da gereken süreçleri yapacağız, dediler lakin pandemi ortaya girince açıkçası çok bir yol alamadık. Bu ilacın tesiri çok büyük. Bu hastaların içinde en küçüğü Elçin, şu anda çok kısıtlı bir görüşü var. 20 yaşından sonra maalesef bu görme oranını da kaybedebilir. En büyük kaygımız bu. Gördüğü ufacık ışığı da kaybetme riski ile karşı karşıya. Yaşı ilerledikçe, görme yeteneğini de kaybediyor. O yüzden en kısa vakitte bu ilacın Türkiye’ye gelmesini talep ediyoruz” diye konuştu.
Eğitimi için de telaşları var
Elçin’in bu sene ilkokula başladığını lakin eğitim noktasında da zorluklarla karşılaştıklarını lisana getiren baba Damar, “Biliyorsunuz pandemi münasebetiyle dersler EBA üzerinden yapılıyor. Ancak hiçbir randıman alamıyoruz, yol kat edemiyoruz zira çocuk göremiyor maalesef. Bu mağduriyetimizi de göz önünde bulundurulmasını istiyoruz. Görme oranı şu anda yüzde 5-10 ortası. İlacın fiyatları çok yüksek, 20 milyondan falan bahsediliyor. Bizim hiçbirimizin bu fiyatı karşılama bahtımız yok” dedi.
